वॉशिंग्टन / रँकवायर.एआय / – 'सायन्स' या जर्नलमध्ये प्रकाशित झालेल्या एका महत्त्वपूर्ण संशोधनातून एका दुर्मिळ अनुवांशिक जनुकीय उत्परिवर्तनाचा खुलासा झाला आहे, ज्यामुळे एखाद्या व्यक्तीला फुफ्फुसाचा कर्करोग होण्याची शक्यता एकूण सुमारे २५ पटींनी वाढू शकते, तर धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये ही शक्यता अंदाजे ६० पटींनी वाढते. डॅना-फार्बर कॅन्सर इन्स्टिट्यूटमधील शास्त्रज्ञांनी २३अँडमी रिसर्च इन्स्टिट्यूटच्या सहकार्याने केलेल्या या संशोधनात, ३३ लाखांहून अधिक लोकांच्या अनामिक जनुकीय माहितीचे विश्लेषण करण्यात आले. संशोधकांनी EGFR T790M नावाच्या जर्मलाइन व्हेरिएंटला, आजपर्यंत शोधलेल्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगासाठीच्या सर्वात प्रभावी अनुवांशिक जोखीम घटकांपैकी एक म्हणून ओळखले आहे.
हे उत्परिवर्तन एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर जीनवर परिणाम करते, जे फुफ्फुसाच्या ऊतींमधील पेशींची वाढ आणि विभाजन नियंत्रित करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. व्यक्तीच्या आयुष्यात विकसित होणारी सोमाटिक EGFR उत्परिवर्तने नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगाची प्रमुख कारणे म्हणून ओळखली जात असली तरी, जर्मलाइन T790M व्हेरिएंट जन्मतःच वारसाहक्काने मिळतो आणि प्रत्येक पेशीमध्ये आढळतो. नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूटच्या आकडेवारीनुसार, अमेरिकेतील दर १५,८५० व्यक्तींपैकी अंदाजे एका व्यक्तीमध्ये हे उत्परिवर्तन आढळते. या अभ्यासाच्या प्रमुख लेखिका डॉ. जॅकलिन लोपिकोलो यांनी निदर्शनास आणले की, धूम्रपान न करणाऱ्या व्यक्तींमध्ये फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा धोका सुमारे ६२ पट जास्त असतो, तर धूम्रपानाचा इतिहास असलेल्या व्यक्तींमध्ये हा धोका अंदाजे ११ पट जास्त असतो.
लोकसंख्येच्या वंशावळीच्या जनुकीय अभ्यासातून असे दिसून आले की, टेनेसी आणि अलाबामामधील दक्षिण ॲपलाचियन गटांमध्ये EGFR T790M व्हेरिएंट अधिक सामान्य आहे. उत्क्रांतीवादी जनुकीय शास्त्रज्ञांनी या उत्परिवर्तनाचा संबंध वसाहतवादी काळात उत्तर अमेरिकेत स्थलांतरित झालेल्या ब्रिटिश आणि आयरिश वसाहतवाद्यांशी जोडला, आणि सुमारे २०० वर्षांपूर्वी झालेल्या जनुकीय अडथळ्यानंतर (genetic bottleneck) त्याचे प्रमाण वाढले. वरिष्ठ लेखक डॉ. पासी ए. जॅने यांनी यावर जोर दिला की, जरी सध्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगाची तपासणी प्रामुख्याने तंबाखूच्या सेवनावर लक्ष केंद्रित करत असली तरी, महत्त्वपूर्ण जनुकीय जोखीम घटक ओळखल्यास धूम्रपान न करणाऱ्या वाहकांसाठी लक्ष्यित कमी-डोस कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी तपासणीचा मार्ग मोकळा होऊ शकतो.
एका जनुकांमुळे धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा धोका ६० पटींनी वाढू शकतो
नॅशनल इन्स्टिट्यूट्स ऑफ हेल्थच्या पाठिंब्याने, प्रीक्लिनिकल आणि क्लिनिकल चाचण्यांनी पुष्टी केली की या उत्परिवर्तनाचा फुफ्फुसाच्या कर्करोगाशी एक मजबूत विशिष्ट संबंध आहे, आणि डेटासेटमध्ये तपासलेल्या इतर १७ सामान्य कर्करोगांशी कोणताही महत्त्वपूर्ण संबंध आढळला नाही. ऑन्कोलॉजिस्टनी निदर्शनास आणले की, जरी एकूणच फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचे मुख्य कारण तंबाखू असले तरी, धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्येही होणारा फुफ्फुसाचा कर्करोग ही एक वाढती जागतिक आरोग्य समस्या बनत आहे. ॲस्ट्राझेनेकासह अनेक औषध कंपन्या, EGFR-उत्परिवर्तित फुफ्फुसाच्या ट्यूमरची वाढ झाल्यावर त्यावर उपचार करण्यासाठी टॅग्रिसोसारख्या टायरोसिन कायनेज इनहिबिटरसारख्या लक्ष्यित उपचारपद्धती विकसित करत आहेत.
सह-वरिष्ठ लेखक डॉ. अलेक्झांडर गुसेव यांनी अधोरेखित केले की, हा अभ्यास दाखवतो की एकच अनुवांशिक पॉइंट म्युटेशन रोगाच्या धोक्यावर किती प्रचंड प्रभाव टाकू शकते. वैद्यकीय तज्ञ अशा व्यक्तींना सल्ला देतात ज्यांच्या कुटुंबात फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा इतिहास आहे, ज्यांच्या फुफ्फुसात अनेक गाठी आहेत ज्यांचे कारण स्पष्ट नाही, किंवा ज्यांचे मूळ दक्षिण ॲपलाशियामध्ये आहे, त्यांनी अनुवांशिक समुपदेशन घ्यावे. त्यांनी यावर जोर दिला की, केवळ म्युटेशन असण्याचा अर्थ असा नाही की त्या व्यक्तीला फुफ्फुसाचा कर्करोग होईलच, कारण आयुष्यभरात घातक बदल होतो की नाही यात पर्यावरणीय घटक आणि अतिरिक्त अनुवांशिक बदल देखील भूमिका बजावतात.
बहु-केंद्र अभ्यासात तीस लाखांहून अधिक सहभागींच्या अनुवांशिक माहितीचे परीक्षण केले जाते
संशोधन आघाडी, सुरू असलेल्या 'इनहेरिट स्टडी'च्या माध्यमातून आपले निरीक्षणात्मक प्रयत्न अधिक व्यापक करण्याची योजना आखत आहे, ज्याचा उद्देश विविध वांशिक गटांमधील इतर आनुवंशिक EGFR प्रकारांचे विश्लेषण करणे आहे. हा दीर्घकालीन दृष्टिकोन, काही वाहकांना ट्यूमर का होतात आणि इतरांना का होत नाहीत, यावर प्रभाव टाकणारे पर्यावरणीय घटक आणि दुय्यम जनुकीय बदल शोधण्यावर लक्ष केंद्रित करेल.
लोकसंख्या अनुवंशशास्त्र, जोखीम मूल्यांकन आणि तपासणी शिफारसी यांवरील संपूर्ण तपशील पीअर-रिव्ह्यूड मेडिकल रिपॉझिटरीज आणि संस्थात्मक रिलीज पोर्टल्सद्वारे उपलब्ध आहे. क्लिनिकल संशोधकांद्वारे आंतरराष्ट्रीय ऑन्कोलॉजी परिषदांमध्ये सादर केल्या जाणाऱ्या अद्ययावत बायोमार्कर डेटाच्या आगामी सादरीकरणांनुसार भविष्यातील तपासणी मार्गदर्शक तत्त्वे तयार केली जातील.
'डिस्कव्हरी'च्या संशोधनानुसार, धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा धोका ६० पटीने वाढतो, असे एका नवीन अभ्यासात दिसून आले आहे. ही बातमी सर्वप्रथम 'कुड्स टाइम्स: जेरुसलेम आणि पॅलेस्टाईन, संदर्भासह' यावर प्रसिद्ध झाली.